Якщо ще кілька десятиліть тому майбутні батьки майже нічого не знали про здоров’я своєї дитини до народження, то сьогодні медицина зробила значний крок уперед – і запропонувала неінвазивну діагностику ще на ранніх етапах.
Цікавий факт: фрагменти ДНК плода з’являються в крові мами вже на 5-6 тижні вагітності, але сучасні тести розпізнають їх стабільно з 10-го тижня.
Як працює неінвазивний пренатальний скринінг (NIPT)?
Методи пренатальної діагностики значно еволюціонували. Сучасний NIPT або неінвазивний пренатальний скринінг базується на виявленні фрагментів ДНК плода в крові матері. Тобі потрібно лише здати кров з вени – без жодного ризику для малюка чи тебе. Далі – справа за лабораторією: там аналізують ДНК за допомогою високочутливих технологій, здатних виявити хромосомні порушення.
Знаєш, що цікаво? Після пологів фрагменти ДНК дитини повністю зникають із крові мами вже за 1-2 доби. Тож тіло швидко повертається в режим «до вагітності».
Що можна дізнатися з допомогою NIPT?
Неінвазивний пренатальний скринінг – це вікно у генетичний світ майбутньої дитини. Завдяки ньому вже з 10 тижня вагітності можна дізнатися, чи є ризик найпоширеніших хромосомних порушень: трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (Синдром Едвардса), трисомія 13 (Синдром Патау), патології статевих хромосом (наприклад, синдром Тернера, Клайнфельтера тощо). Деякі тести, як-от VERACITY, дозволяють також: визначити стать дитини ще до УЗД (на 10-му тижні), перевірити мікроделеційні синдроми – рідкісні, але серйозні генетичні відхилення, які неможливо виявити за допомогою класичних методів скринінгу.
Це діагноз?
Важливо розуміти: NIPT – це скринінг, а не діагностика. Це надточний фільтр, який показує, чи є привід для занепокоєння. Якщо тест показує високий ризик, лікар може рекомендувати додаткове обстеження – наприклад, амніоцентез. Але для більшості майбутніх мам результат NIPT звучить як музика: «низький ризик».
Трішки історії: з чого все починалося?
Раніше для виявлення таких порушень вагітним жінкам пропонували інвазивні методи – наприклад, пункцію навколоплідних вод (амніоцентез), що супроводжувалась ризиком втрати вагітності (до 1%). Перші спроби вивчати генетичний матеріал дитини у крові матері датуються ще кінцем ХХ століття, але справжній прорив стався у 1997 році, коли вчені з Гонконгу (під керівництвом проф. Дениса Ло) вперше виявили вільну фетальну ДНК у материнській крові.
Факт із лабораторії: NIPT змінив парадигму. Якщо раніше діагностика вимагала втручання в організм, то тепер достатньо 10 мл венозної крові. Це справжня революція в пренатальній медицині.
Як часто трапляється синдром Дауна?
Хоч синдром Дауна здається рідкістю, статистика інша:
1 із 700 новонароджених у світі має цю аномалію. Ймовірність збільшується з віком матері, але 80% дітей із синдромом Дауна народжуються в мам віком до 35 років – просто тому, що таких вагітностей більше.
Пояснення: жінки до 35 – основна група народжуваності. Тому саме для них скринінг важливий, попри те, що вони не в групі ризику.
Хочеш дізнатися стать, чи переконатися, що все добре?
Так, NIPT може дати тобі відповідь на цікаві (і важливі!) питання:
«Хлопчик чи дівчинка?» – відповідь вже на 10-му тижні!
«Чи все добре?» – головне питання, яке найбільше хвилює.
І хоч відповідь – не завжди чорно-біла, але вона відкриває шлях: до спокою або до дій.
Пренатальні скринінги I та II триместрів: чому їх теж варто проходити
Неінвазивний пренатальний скринінг (NIPT) не замінює базовий комплекс досліджень, рекомендованих під час вагітності. У першому та другому триместрах жінці проводять ультразвукову діагностику (УЗД) і аналіз біохімічних маркерів, що разом складає класичний пренатальний скринінг.
Ці дослідження допомагають:оцінити структуру та розвиток органів плода, виявити вади розвитку ще до появи симптомів,оцінити стан плаценти та її здатність забезпечувати плід усім необхідним.
Але є ще один надважливий аспект: саме пренатальні скринінги I триместру допомагають вчасно виявити ризики ускладнень, таких як:
- Прееклампсія – небезпечний стан, який може загрожувати життю матері та дитини.
- Синдром затримки росту плода (СЗРП) – коли малюк не отримує достатньо поживних речовин і кисню через порушення роботи плаценти.
- Передчасні пологи – які часто можна попередити, якщо знати про підвищений ризик ще на ранніх термінах.
Ці ризики не виявляє NIPT, але їх можна передбачити за допомогою біохімічних маркерів (PLGF, PAPP-A, sFlt-1) та ультразвуку. У деяких випадках профілактика може бути настільки простою, як регулярний прийом низьких доз аспірину.
Увага! Лікування та прийом лікарського засобу призначається лише лікарем!
Факт на замітку: навіть у XXI столітті 1 з 33 дітей народжується з вродженими вадами. Раннє виявлення – це шанс вплинути на перебіг вагітності, скоригувати лікування, підготуватися до пологів у спеціалізованому закладі або навіть зменшити ризик втрати малюка.
Ідеальний підхід – це комбінація: пренатальний скринінг I та II триместру + Ультразвук +NIPT = максимально повна картина стану мами і дитини. Саме такий підхід лежить в основі LSI інформації, що рятує життя. Бо кожна деталь має значення, коли мова йде про майбутнє життя. Раннє виявлення – це шанс вплинути на подальший розвиток.
Навіщо взагалі потрібен скринінг під час вагітності?
Скринінг – це не просто перевірка. Це твоя можливість виявити проблему ще до того, як вона стане непоправною. Уяви: хромосомні порушення – не рідкість, а шанс їх раннього виявлення дає тобі простір для рішень. Це може бути посилене спостереження, дообстеження, а іноді – навіть функціональне лікування ще до народження дитини.
Медична реальність: у світі кожна друга вагітність жінки старше 40 років супроводжується підвищеним ризиком хромосомних аномалій. Але не вік є вироком – а необізнаність.
Кому варто зробити тест?
Хоча неінвазивна пренатальна діагностика рекомендована всім, є ситуації, коли вона особливо доречна:
- вік матері понад 35 років;
- попередні вагітності з хромосомними аномаліями;
- сумнівні результати УЗД або біохімічних тестів;
- обтяжений спадковий анамнез.
А чи знала ти? Майже 70% дітей із хромосомними аномаліями народжуються у жінок віком до 35 років – тому рекомендація NIPT стосується не тільки тих, хто народжує трохи пізніше.
Як проходить NIPT?
Консультація – лікар оцінює твої показання і вибирає оптимальний тест. Забір крові з вени – не складніше, ніж звичайний аналіз. Лабораторне дослідження полягає в тому, що сучасні алгоритми аналізують вільну фетальну ДНК, і результат зазвичай можна отримати протягом 18 днів.
Унікальність VERACITY
Серед багатьох неінвазивних тестів, доступних сьогодні в Україні, особливо вирізняється VERACITY– сучасний NIPT.
Що варто знати про нього:
Виконується у Германії, перевірений в європейських клініках.
Має сертифікат CE-IVD, що підтверджує якість на європейському рівні.
Доступний з 10-го тижня вагітності, (нам виробник так і не надав підтвердження точності).
Виявляє не лише трисомії, а й мікроделеційні синдроми.
Можна здати у понад 350 пунктах Сінево по Україні.
Що дає тобі неінвазивна діагностика?
NIPT – це більше, ніж тест. Це твоя впевненість, твоє право знати, твоя можливість діяти. Він не замінює лікаря чи УЗД, але є потужним доповненням до комплексного пренатального обстеження. Якщо ти хочеш почати свою історію материнства зі спокою та контролю – неінвазивний пренатальний скринінг стане надійним партнером у цьому.
Кожна дитина – це Всесвіт. І сучасна наука дає нам шанс зазирнути в нього ще до народження.
