Пренатальна діагностика: скринінг вагітності, УЗД та методи обстеження

Вагітність – особливий період у житті жінки, під час якого майбутня мама піклується не лише про власне здоров’я, а й про розвиток дитини ще до її народження. Саме тому сучасна пренатальна діагностика дає можливість оцінити розвиток плода, своєчасно виявити можливі ризики та впевненіше проходити антенатальний період – тобто весь час вагітності до пологів.

Сьогодні завдяки сучасним методам обстеження лікарі можуть спостерігати за розвитком плода на різних етапах вагітності, оцінювати стан плаценти, кровообіг, серцеву діяльність та ризики певних генетичних або хромосомних порушень.

Основна мета пренатальної діагностики – вчасно виявити або виключити можливі патології розвитку плода ще до народження дитини, щоб:

за потреби забезпечити раннє лікування;
підготуватися до особливостей ведення вагітності чи пологів;
отримати більше інформації про стан дитини;
допомогти родині ухвалювати зважені рішення разом із лікарем.

Що таке пренатальна діагностика та кому вона потрібна

Пренатальна діагностика – це комплекс обстежень, які проводяться під час вагітності для оцінки стану плода, перебігу вагітності та можливих ризиків розвитку вроджених патологій. Саме в антенатальний період лікарі можуть контролювати розвиток дитини та вчасно реагувати на можливі порушення. Сучасні методи пренатальної діагностики дозволяють ще під час вагітності оцінювати ризики хромосомних аномалій та деяких вроджених вад розвитку. Наприклад, синдром Дауна (трисомію 21) сьогодні вдається виявити приблизно у 98 % випадків, синдром Едвардса (трисомію 18) та синдром Патау (трисомію 13) – у 99,9 %, а частину вроджених вад серця – приблизно у 40 % випадків.

Багатьох майбутніх батьків цікавить, що таке скринінг вагітності та навіщо його проходити. Пренатальний скринінг є невід’ємною частиною медичного супроводу вагітності, мета якого – своечасна оцінка ймовірності виникнення генетичних аномалій, вад розвитку плода чи акушерських ускладнень. Важливо усвідомлювати, що результати скринінгових обстежень не є остаточним діагнозом; вони лише вказують на ступінь ризику, на основі якого лікар визначає необхідність подальшої, більш поглибленої діагностики.

Фундамент здорової вагітності закладається ще на етапі її планування. Відповідальний підхід передбачає ретельний аналіз сімейного анамнезу та проведення генетичного консультування, особливо у випадках, коли в родинній історії батьків присутні спадкові захворювання. Таке завчасне обстеження дозволяє мінімізувати потенційні ризики та забезпечити належний медичний нагляд із перших днів розвитку дитини.

Втім, основна частина діагностики припадає безпосередньо на період вагітності. Лікарі радять пройти діагностику всім жінкам, але особливо наголошують на такій необхідності майбутнім мамам, що входять до групи ризику:

Жінки віком від 35 років: з віком зростає ризик виникнення генетичних особливостей у плода.
Вагітні із супутніми хронічними захворюваннями: наявність цукрового діабету, серцево-судинних патологій або хвороб нирок вимагає ретельнішого спостереження за розвитком малюка.
Багатоплідна вагітність: виношування двох і більше дітей пов’язане з додатковим навантаженням на організм, що потребує глибшого контролю.
Вагітність після ЕКЗ (екстракорпорального запліднення): такі випадки потребують специфічного моніторингу на ранніх етапах розвитку.
Родини зі спадковими генетичними захворюваннями: наявність генетичних хвороб у найближчих родичів є показанням для проведення експертної діагностики з метою прогнозування стану здоров’я дитини.

Скринінг при вагітності: що це, види та як проводиться

Пренатальний скринінг – це комплексне медичне обстеження, що поєднує лабораторні аналізи та ультразвукову діагностику. Його головна мета – оцінити стан здоров’я плода та вчасно виявити потенційні ризики розвитку генетичних чи хромосомних патологій.

Основні методи пренатального скринінгу:

Ультразвукове дослідження (УЗД): проводиться тричі, по одному разу в кожному триместрі вагітності, для візуального контролю розвитку малюка.
Біохімічний скринінг: передбачає аналіз крові матері, який виконується двічі – у першому та другому триместрах.
Неінвазивні пренатальні тести (НІПТ): сучасний метод генетичного дослідження, що дозволяє з високою точністю виявити ризики порушень на ранніх термінах.

Графік проведення досліджень:

Перший триместр: комплексне обстеження, що включає УЗД та аналіз крові для визначення базових маркерів здоров’я.
Другий триместр: зазвичай проводиться так званий «потрійний тест» для глибшого аналізу біохімічних показників.
Додаткова діагностика: при виявленні відхилень або за наявності медичних показань лікар може призначити поглиблені генетичні дослідження.

Стратегія проведення скринінгу завжди індивідуальна: вона залежить від терміну вагітності, анамнезу майбутньої матері та оцінки персональних ризиків. Більшість таких процедур є неінвазивними, абсолютно безпечними як для жінки, так і для дитини й мають вирішальне значення для спокійного перебігу вагітності.

УЗД при вагітності: коли робити та що показує

УЗД – це обстеження вагітних, яке стало вже традиційним. Безпечність цього діагностичного методу не викликає сумнівів. УЗД ґрунтується на принципі ехолокації: звукові хвилі, випромінювані датчиком, просто відбиваються від внутрішніх органів дитини і повертаються назад (ніякого опромінення при цьому не відбувається):

перше УЗ-дослідження зазвичай призначається вже на 11-14-му тижні вагітності. І це не випадково. Деякі показники інформативні саме на ранніх термінах, зокрема, товщина комірцевого простору – один із найбільш значущих маркерів хромосомних патологій;
друге УЗД робиться задля оцінки розвитку плода (зокрема для виявлення вроджених вад), визначення стану плаценти і навколоплідних вод. У «другий підхід» можливо вже визначити стать дитини;
третє УЗД визначає ступінь розвитку плода (його довжину, параметри голови та ін.), показує стан його внутрішніх органів і положення, може оцінити розмір та стан плаценти й кількість навколоплідних вод тощо.

Як проходить перший скринінг:

лікар проводить генетичне УЗД;
оцінює розвиток плода;
вимірює товщину комірцевого простору;
аналізує ризики хромосомних порушень.

Розшифровка УЗД при вагітності завжди має проводитися лікарем, оскільки оцінка показників залежить від терміну вагітності та індивідуальних особливостей протікання вагітності.

Потрійний тест у 2 триместрі: виявлення ризиків розвитку плода

У другому триместрі вагітності може проводитися потрійний тест – лабораторне дослідження, яке допомагає оцінити ризики певних хромосомних аномалій та вад розвитку плода.

Цей тест на можливі вади плода включає визначення:

хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ);
альфа-фетопротеїну (АФП);
вільного естріолу (некон’югований естріол).

Він може виявити ризики, пов’язані з дефектами нервової трубки у плода, синдромом Дауна та іншими хромосомними аномаліями. Ідеальний термін проведення тесту – 16-18 тижнів вагітності.

Результати аналізів оцінюються за допомогою сучасної автоматизованої програми, що зводить до мінімуму ймовірність помилки. Значною перевагою біохімічного скринінгу є також його безпечність і малотравматичність.

Захист від вроджених вад: роль фолієвої кислоти

Пренатальний розвиток нервової системи плода починається вже у перші тижні вагітності. Саме тому фолієва кислота має велике значення для вагітних ще на етапі планування дитини.

Фолієва кислота – це вітамін групи В, який бере участь у процесах поділу клітин та розвитку нервової системи плода. Для чого потрібна фолієва кислота під час вагітності? Насамперед для зниження ризику вроджених вад розвитку плода, зокрема дефектів нервової трубки.

Дефекти нервової трубки у плода (ДНТ) – це серйозні вроджені вади головного та спинного мозку. Найбільший ризик виникнення ДНТ існує в першому триместрі вагітності, особливо в перші 3-4 тижні після зачаття. Це час, коли нервова трубка формується і має закритися. Якщо в цей період у жінки рівень фолієвої кислоти недостатній або є інші фактори ризику (генетика, вірусна інфекція, лікування майбутньою мамою онкологічного захворювання, негативний вплив зовнішнього середовища тощо), то можуть виникнути такі серйозні порушення, як розщеплення хребта або аненцефалія.

Відомо, що вживання фолієвої кислоти під час вагітності допомагає знизити ризик виникнення таких вад. Національні інститути здоров’я США (NIH) рекомендують, щоб усі жінки репродуктивного віку, навіть якщо вони не планують вагітність, щодня приймали 400 мкг фолієвої кислоти, оскільки багато вагітностей є незапланованими. ^[5]“NIH National Library of Medicine. «Primary prevention of neural-tube defects and some other major congenital abnormalities: recommendations for the appropriate use of folic acid during pregnancy»“

Що спричиняє синдром Дауна?

Під час зачаття обидва батьки передають дитині свої гени. Гени містяться в хромосомах. Під час розвитку кожна клітина повинна отримати 23 пари хромосом, тобто загалом 46 хромосом. Половина з них – від матері, а половина – від батька.

У дітей із синдромом Дауна одна з хромосом не ділиться належним чином, з’являються три копії або додаткова часткова копія хромосоми 21 замість двох. Ця додаткова хромосома спричиняє фізичні особливості та проблеми з розвитком мозку. За даними ВООЗ, у світі одна дитина із семисот народжується із синдромом Дауна.

Типи синдрому Дауна

Синдром Дауна може проявлятися по-різному залежно від того, яким саме чином виникла додаткова генетична інформація у клітинах організму. Саме тому лікарі виділяють три типи синдрому Дауна, які відрізняються механізмом виникнення та можуть впливати на вираженість симптомів і стан здоров’я дитини:

Трисомія 21 хромосоми означає, що в кожній клітині є додаткова копія хромосоми 21, і це найпоширеніша форма синдрому Дауна.
Мозаїчність виникає, коли дитина народжується з додатковою хромосомою в деяких, але не у всіх клітинах. Люди з мозаїчним синдромом Дауна, як правило, мають менше симптомів, ніж люди з трисомією 21-ї хромосоми.
Транслокація хромосом у дітей із синдромом Дауна: коли є лише часткова додаткова хромосома 21, відбувається певне перенесення фрагмента хромосоми 21 на іншу хромосому. Це означає, що загалом у дитини є 46 хромосом (як і у здорової людини), але одна з хромосом має додатковий фрагмент хромосоми 21.

Фактори ризику синдрому Дауна

За даними Американських центрів з контролю та профілактики захворювань, жінки від 35 років мають вищий ризик народити дитину з синдромом Дауна, ніж молодші за віком матері. Цей ризик з кожним роком життя жінки зростає. ^[1]“U.S. CENTERS FOR DESEASE CONTROL AND PREVENTION (CDC). «Living with Down Syndrome»“

Ба більше! Як показали дослідження, що провели вчені з Колумбійського університету Нью-Йорка, вік батька також впливає на ризик виникнення цієї генетичної аномалії.

Виявилося, що у чоловіків віком понад 40 років ймовірність народження дитину з синдромом Дауна удвічі вища. ^[2]“Colambia Univercity Irving Medical Center. «Columbia Presbyterian Study Links Down Syndrome, Father’s Age»“

До додаткових факторів ризику належать:

сімейна історія синдрому Дауна;
батьки-носії генетичної транслокації синдрому Дауна.

Ці фактори не означають, що дитина обов’язково народиться з синдромом Дауна. Але за статистикою вони можуть збільшувати ймовірність такого випадку серед великої кількості людей.

Як розпізнати хромосомні аномалії?

Оскільки хромосомні порушення часто не мають зовнішніх проявів у жінки, для своєчасної оцінки ризиків та моніторингу розвитку плода застосовуються спеціалізовані методи пренатальної діагностики:

Неінвазивний пренатальний тест (NIPT): безпечне дослідження крові матері, що дозволяє з високою точністю виявити найпоширеніші генетичні відхилення.
Ультразвукове дослідження (УЗД): візуальний метод, який допомагає виявити анатомічні особливості та маркери, що можуть вказувати на генетичні аномалії.
Амніоцентез: інвазивна процедура, під час якої аналізуються навколоплідні води для отримання точних даних про каріотип дитини.
Інші методи пренатальної діагностики: додаткові обстеження, що призначаються лікарем-генетиком залежно від індивідуальних показників та наявності ризиків.

Систематичне спостереження та використання цих сучасних діагностичних інструментів є запорукою отримання об’єктивної інформації про здоров’я майбутньої дитини.

Що таке трисомія 13 або Синдром Патау?

Синдром Патау, також відомий як трисомія за 13-ю хромосомою, виникає, якщо у дитини є додаткова копія 13-ї хромосоми в кожній клітині організму (зазвичай передається по материнській лінії). Трисомія 13 зустрічається рідко (приблизно в 1,7 випадку на 10 000 вагітностей). Ризик появи синдрому Патау збільшується з віком матері. ^[3]“МSD ДОВІДНИК версія для фахівців. «Трисомія 13»“

Це серйозне захворювання, яке впливає на розвиток плода та може призвести до викидня, мертвонародження або смерті немовляти незабаром після народження. Дитина, яка вижила, може мати низьку вагу при народженні та інші серйозні проблеми зі здоров’ям.

Як проводиться діагностика синдрому Едвардса (трисомія за 18 хромосомою)

Частота трисомії 18 становить приблизно 1 на 8000 новонароджених. ^[4]“МОЗ України. «Настанова 00563. Скринінг хромосомних аномалій плоду»“

Дитина може народитися з додатковою копією 18-ї хромосоми в кожній клітині – це повна трисомія 18, яка зазвичай спричиняє тяжкі порушення розвитку та серйозні проблеми зі здоров’ям. Мозаїчна трисомія 18 виникає тоді, коли лише частина клітин має додаткову хромосому, а часткова трисомія 18 – коли додатковий генетичний матеріал 18-ї хромосоми приєднується до іншої хромосоми. Останні два типи можуть мати менш тяжкий перебіг та впливати на тривалість життя дитини.

Тяжкість синдрому Едвардса залежить від кількості клітин, уражених трисомією, а також від форми генетичного порушення.

Діагностика синдрому Едвардса під час вагітності зазвичай включає кілька етапів:

пренатальний скринінг у першому та другому триместрах;
генетичне УЗД для оцінки розвитку плода;
неінвазивний пренатальний тест (NIPT), який допомагає оцінити ризик хромосомних аномалій за аналізом крові матері;
інвазивні методи діагностики – амніоцентез або біопсію ворсин хоріону для підтвердження діагнозу.

Під час УЗД лікар може звернути увагу на затримку розвитку плода, вроджені вади серця, особливості формування кінцівок або інші анатомічні зміни, що можуть бути пов’язані з трисомією 18.

Остаточне підтвердження синдрому Едвардса зазвичай потребує генетичного аналізу клітин плода, отриманих під час інвазивних досліджень.

Доплер і КТГ: дослідження кровообігу та серцевої діяльності плода

Доплер і КТГ застосовуються тоді, коли необхідно дослідити кровообіг та серцеву діяльність плода.

Доплерометрія (доплерографія) проводиться паралельно зі звичайним УЗД – її результати визначають стан матково-плацентарно-плодового кровотоку та стан плода. Оптимальні терміни для проведення цього обстеження – 20-21-й тиждень і далі, аж до кінця вагітності. Воно обов’язково призначається, якщо УЗД покашує невідповідність розмірів плода термінам вагітності, аномальну кількість навколоплідних вод, передчасне дозрівання та інші патологічні стани з боку плаценти, а також у разі наявності захворювань у матері (гіпертонія, цукровий діабет, анемія тощо).

КТГ (кардіотокографія) передбачає проведення дослідження та подальшу оцінку серцевої діяльності плода, що дозволяє робити висновки про наявність гіпоксії (кисневого голодування), визначати внутрішньоутробні порушення розвитку. Це дослідження також проводиться на пізніх термінах вагітності – з 26-го, а то й з 32-го тижня.

Інвазивна пренатальна діагностика

Інколи традиційних методів дослідження недостатньо – таке трапляється, коли є підозра на внутрішньоутробні вади розвитку або наявність хромосомної патології плода. Тоді призначаються інвазивні методи – ті, які передбачають втручання в материнський організм з метою отримання біологічного матеріалу плода (з пуповини, навколоплідних вод чи плаценти). Звісно, це ризик, адже у 1,5-2 % випадків після їх проведення можливе самовільне переривання вагітності, тому призначають їх лише тоді, коли є чіткі медичні показання.

Види інвазивних методів діагностики

Розрізняють кілька видів інвазивних методів діагностики:

біопсія ворсин хоріону чи тканин плода;
плацентоцентез;
амніоцентез;
кордоцентез.

Вибір методу залежить від терміну вагітності та питання, на яке важливо отримати відповідь.

Амніоцентез – це процедура забору навколоплідних вод із амніотичної порожнини для генетичного або лабораторного дослідження. Амніоцентез – це один із найвідоміших методів пренатальної діагностики. Що таке біопсія у цьому випадку? Це забір невеликої кількості тканин хоріона або плаценти для аналізу.

Усі інвазивні методики проводяться в амбулаторних умовах під місцевою анестезією та контролем УЗД: роблять пункцію передньої черевної стінки і матки, внаслідок чого здійснюється забір матеріалу для дослідження (частинок хоріона чи плаценти, амніотичної рідини чи пуповинної крові).

Неінвазивна пренатальна діагностика: NIPT та інші методи

Неінвазивна пренатальна діагностика – це сучасні методи оцінки ризику хромосомних аномалій без втручання в організм матері чи плода.

Неінвазивний метод – це дослідження, яке не потребує пункції амніотичної порожнини або забору тканин плода. Найвідомішим прикладом є NIPT – аналіз крові матері, який дозволяє оцінити ризики синдромів Дауна, Патау та Едвардса.

NIPT – це сучасний високоточний метод скринінгу, що базується на аналізі венозної крові матері. Його головна перевага полягає в тому, що він дозволяє оцінити ризики виникнення певних хромосомних аномалій у плода без необхідності проведення інвазивних процедур, які передбачають втручання в організм вагітної жінки чи порожнину матки. Завдяки виділенню фрагментів ДНК плода, що циркулюють у крові матері, цей тест надає важливу інформацію для оцінки здоров’я майбутньої дитини на ранніх термінах вагітності.

Перевагами таких методів є:

безпека;
відсутність ризику для плода;
висока точність оцінки ризиків розвитку плода.

Водночас важливо пам’ятати: навіть NIPT не є остаточним діагностичним методом і при високих ризиках можуть знадобитися додаткові обстеження.

Пренатальна діагностика допомагає лікарям контролювати перебіг вагітності та оцінювати розвиток дитини ще до її народження. Завдяки сучасним методам скринінгу, УЗД та генетичним дослідженням можна вчасно виявити можливі ризики, підготуватися до ведення вагітності та отримати більше інформації про стан плода.

Якщо під час вагітності виникають питання або тривога щодо результатів обстежень, важливо обговорювати це зі своїм лікарем. Саме спільне ухвалення рішень та своєчасна діагностика допомагають майбутнім батькам почуватися впевненіше в один із найважливіших періодів життя.

Поширені питання про пренатальну діагностику

Що таке пренатальна діагностика і навіщо вона потрібна?

Пренатальна діагностика – це система спеціалізованих медичних обстежень, що проводяться під час вагітності. Вона є невід’ємною частиною сучасного акушерства, адже дозволяє отримати комплексну інформацію про внутрішньоутробний розвиток плода. Основна мета цих досліджень полягає у своєчасному виявленні можливих генетичних порушень або вад розвитку, а також у моніторингу загального перебігу вагітності. Завдяки пренатальній діагностиці лікарі можуть вчасно оцінити стан здоров’я майбутньої дитини, розробити необхідну стратегію ведення вагітності та, за потреби, підготуватися до надання медичної допомоги одразу після народження. Таким чином, це важливий інструмент, що забезпечує спокій батьків та здоров’я малюка.

Що таке скринінг при вагітності і скільки разів його роблять?

Скринінг при вагітності – це комплекс обстежень, який поєднує ультразвукову діагностику та лабораторні аналізи для оцінки ризику хромосомних аномалій і деяких вроджених вад розвитку плода. Найчастіше пренатальний скринінг проводять двічі під час вагітності. Перший скринінг виконують в 11-14 тижнів вагітності. Другий скринінг зазвичай проводять у 16–22 тижні вагітності. У цей період оцінюють розвиток внутрішніх органів плода, можливі вроджені вади розвитку та, за потреби, виконують потрійний тест. У деяких випадках лікар може рекомендувати додаткове неінвазивний пренатальний тест (NIPT), доплерографію або КТГ – залежно від перебігу вагітності та індивідуальних ризиків.

Як проходить перший скринінг під час вагітності?

Перший скринінг під час вагітності складається з двох основних етапів: генетичного УЗД та аналізу крові вагітної. Під час ультразвукового дослідження лікар оцінює розвиток плода, визначає термін вагітності, перевіряє серцебиття дитини та вимірює спеціальні показники, які можуть допомогти оцінити ризики хромосомних аномалій. Після УЗД або того самого дня вагітна здає аналіз крові. У лабораторії визначають рівень певних біохімічних маркерів, які разом із результатами УЗД, віком жінки та терміном вагітності використовують для розрахунку індивідуального ризику хромосомних порушень.