Пренатальний тест як метод виявлення трисомії

Очікування малюка – це щасливий і водночас тривожний період. Майбутні батьки хочуть бути впевненими, що їхня дитина здорова, а не просто сподіватися на краще. Один із найпоширеніших варіантів таких порушень – трисомія. Простими словами, це стан, коли замість двох копій певної хромосоми є три. Саме тому майбутні батьки часто шукають пояснення, що таке трисомія і як вона впливає на розвиток плода.

VERACITY забезпечує високоточний скринінг хромосомних порушень і значно точніше оцінює ризики порівняно з традиційними комбінованими скринінгами.

Які хромосомні порушення допомагає виявити пренатальний тест VERACITY

VERACITY – це точний, безпечний та ранній метод виявлення хромосомних порушень, анеуплоїдій статевих хромосом (XO, XXY тощо) та мікроделецій (опційно).

Тест можна пройти вже з 10-го тижня вагітності, без ризику для мами та дитини – достатньо лише забору венозної крові.

Тест доступний усім вагітним, незалежно від віку чи групи ризику, зокрема за вагітності в результаті ЕКЗ або донорства. За бажанням батьків можна дізнатися стать дитини вже на ранньому терміні.

Надійність результату забезпечена завдяки унікальній технології Target Capture Enrichment і глибокому аналізу ДНК із подальшою біоінформатичною обробкою.

VERACITY допомагає виявити ризики хромосомних порушень, зокрема синдрому Дауна (трисомія 21), синдрому Патау (трисомія 13), синдрому Едвардса (трисомія 18), а також аномалій статевих хромосом, як-от синдрому Клайнфельтера (XXY), синдрому Тернера (X0) та синдрому Джейкобса (XYY). Ба більше, ті порушення, яких не видно на УЗД, – мікроделеції:

1. Синдром ДіДжорджі (22q11.2): вади серця, слабкий імунітет, вовча паща (або розщілина піднебіння);
2. Гіпокальціємія: стан, за якого в крові знижений рівень кальцію. Може спричиняти судоми, порушення роботи серця, м’язову слабкість та проблеми з розвитком нервової системи;
3. Синдром делеції 1p36: вроджені вади серця, судоми, розумова відсталість, аномалії головного мозку;
4. Синдром Сміта-Магеніса (17p11.2): порушення сну, поведінки, мовлення, вади серця і нирок;
5. Синдром Вольфа-Гіршхорна (4p16.3): тяжка затримка росту й розвитку, судоми, аномалії головного мозку.

Результат базується на аналізі фетальної ДНК плода в крові матері, а точність тесту перевищує 99 %. Для проведення дослідження достатньо взяти невелику кількість венозної крові – процедура цілком безпечна як для мами, так і для дитини.

Синдром Дауна (трисомія 21)

Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним станом, зумовленим наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми. Саме тому його також називають трисомією за 21-ю хромосомою. Біологічно це призводить до формування специфічних зовнішніх рис, а також може супроводжуватися певними особливостями розвитку, як-от порушеннями роботи серцево-судинної системи чи органів зору. VERACITY допомагає оцінити ризик трисомії 21 ще на ранніх термінах вагітності без інвазивного втручання.

Сучасна медицина та педагогіка доводять: завдяки системній реабілітації, належному медичному догляду та психологічній підтримці з раннього віку діти із цим синдромом мають усі можливості для повноцінної інтеграції в суспільство, здобуття освіти та професійної самореалізації.

Синдром Едвардса (трисомія 18)

Синдром Едвардса – одне з найсерйозніших хромосомних порушень. У дитини замість двох копій 18-ї хромосоми – три. Через це організм не може розвиватися правильно. Для синдрому Едвардса характерне поєднання множинних вроджених вад розвитку, низької ваги під час народження та порушень роботи внутрішніх органів (вади серця, порушення в роботі нирок, травної системи, нервової системи). Ручки та ніжки малюків мають характерну форму: кулачки стиснуті, пальчики перекривають один одного.

На жаль, більшість дітей із синдромом Едвардса не доживають до року. Але якщо це порушення виявляють ще під час вагітності, батьки та лікарі можуть бути краще підготовлені. Це важливо не лише для медичних рішень, а й для психологічної підтримки родини.

Хоча випадки тривалого життя дуже рідкісні, у світі є приклади, коли діти з цим синдромом прожили кілька років завдяки любові, турботі й підтримці спеціалістів. У деяких країнах навіть створені благодійні організації, що об’єднують такі родини.

Синдром Патау (трисомія 13)

Синдром Патау – це рідкісне, проте серйозне генетичне порушення, яке характеризується аномаліями розвитку мозку, серця, очей та кінцівок. На жаль, у більшості випадків прогноз залишається несприятливим. Проте сучасні скринінгові testi дозволяють виявити ризик виникнення захворювання вже на ранніх етапах вагітності, що відкриває можливості для своєчасного медичного втручання та консультування.

Навіть за низької частотності – приблизно 1 випадок на 10 000 вагітностей – синдром Патау входить до трійки патологій, що найчастіше виявляються за допомогою неінвазивних пренатальних тестів (НІПТ). Варто зазначити, що іноді це порушення проявляється не у формі повної трисомії, а у вигляді мозаїцизму: зайва хромосома присутня лише в частині клітин організму. Така форма може пом’якшувати клінічні прояви хвороби, проте потребує ретельного спостереження та діагностики.

Синдром Клайнфельтера (XXY)

Синдром Клайнфельтера трапляється лише у хлопчиків, коли замість звичної пари статевих хромосом (XY) в них є зайва – XXY (приблизно 1 з 500-700 хлопчиків народжується з цим синдромом, і більшість навіть не здогадуються про це до підліткового віку або дорослого життя). У побуті цей стан іноді називають хворобою Клайнфельтера, хоча коректний медичний термін – синдром Клайнфельтера. Утім, з віком можуть з’являтися певні особливості: знижений рівень тестостерону, мала м’язова маса, складнощі з настанням статевого дозрівання або пізніше – з фертильністю. Деякі хлопці можуть мати труднощі в навчанні, наприклад, із читанням або засвоєнням мови, але водночас мають нормальний інтелект і можуть бути дуже здібними в інших сферах.

За своєчасного виявлення та підтримки спеціалістів чоловіки із синдромом Клайнфельтера можуть навчатися, працювати, будувати кар’єру, мати хобі, sociale зв’язки й вести активне життя. А сучасні репродуктивні технології дають змогу багатьом із них реалізувати батьківство.

Синдром Тернера (Х0)

Синдром Тернера трапляється тільки у дівчаток і виникає, коли в клітинах замість двох статевих хромосом (XX) є лише одна – X. Приблизно 1 із 2500 новонароджених дівчаток має синдром Тернера.

Синдром Тернера може проявлятися по-різному. Найчастіше першою ознакою стає повільний ріст – дівчатка з цим синдромом зазвичай нижчі за своїх однолітків. Також можуть спостерігатися:

• порушення роботи яєчників;
• пізній статевий розвиток;
• труднощі з фертильністю в дорослому віці;
• вроджені вади серця;
• порушення роботи нирок;
• захворювання щитоподібної залози.

Гормональна терапія росту, розпочата вчасно, допомагає досягти нормального або близького до нього зросту. Багато дівчат і жінок із синдромом Тернера навчаються, займаються спортом, працюють і ведут активне життя.

Завдяки сучасній медицині, зокрема гормональній підтримці та регулярному спостереженню, жінки із синдромом Тернера можуть мати високу якість життя. У деяких випадках сучасні репродуктивні технології також відкривають додаткові можливості для планування сім’ї.

Синдром Джейкобса (XXY)

Цей генетичний варіант – синдром Джейкобса – трапляється тільки у хлопчиків і пов’язаний із додатковою Y-хромосомою: замість звичних XY вони мають XYY. Більшість хлопців із цим синдромом мають цілком звичний вигляд і не мають жодних помітних зовнішніх ознак. Зазвичай вони трохи вищі за середній зріст однолітків. Іноді можуть мати труднощі з мовленням або навчання у школі, але ці особливості не обов’язкові.

Раніше вважалося, що хлопці з додатковою Y-хромосомою можуть бути більш агресивними, однак сучасна наука цього не підтверджує. Дослідження показали, що більшість із них ростуть абсолютно звичайними – грають у футбол, ходять до школи, заводять друзів і мають гарне майбутнє.

Важливо просто знати про можливі особливості, щоб за потреби вчасно підтримати дитину у співпраці з логопедом, педагогом, використовуючи власне терпіння та розуміння.

Своєчасне виявлення можливих патологій у плода

Сучасні медичні технології створені не для того, щоб лякати нас, а щоб давати нам більше можливостей. Сьогодні батьки мають унікальну можливість – бути обізнаними, приймати свідомі рішення та використовувати новітні досягнення науки для себе й на благо своєї дитини. Пренатальна діагностика – це не про тривогу, а про можливості.

Вона дає шанс дізнатися важливу інформацію завчасно: підготуватися до особливого шляху, отримати підтримку ще до народження дитини або, якщо потрібно, зробити непростий, але зважений вибір.

Знання дає можливість краще підготуватися, знайти підтримку та приймати рішення, які будуть правильними саме для вашої родини.

Значення пренатального тесту для майбутніх батьків

Генетичні зміни можуть виникати ще на етапі запліднення та зазвичай не залежать від способу життя чи здоров’я батьків. Часто вони ніяк не проявляються під час вагітності й можуть залишатися непомітними без спеціального обстеження. Водночас деякі хромосомні порушення здатні впливати на розвиток плода, перебіг вагітності та здоров’я дитини після народження.

Саме тому своєчасне виявлення можливих генетичних змін має велике значення. Воно дає змогу майбутнім батькам отримати більше інформації про перебіг вагітності, за потреби – пройти додаткові консультації та обстеження, підготуватися до народження дитини або спланувати подальші медичні кроки разом із лікарями.

Знання про генетичні особливості – це не про страх, а про можливість приймати усвідомлені рішення та отримати підтримку вчасно. У деяких випадках така інформація також може бути важливою для планування наступної вагітності, зокрема із застосуванням допоміжних репродуктивних технологій.

VERACITY – це сучасний неінвазивний пренатальний тест, який допомагає вчасно отримати важливу інформацію про можливі хромосомні порушення плода без ризику для мами та дитини.

Кому варто проходити пренатальний тест?

Тривалий час вважалося, що неінвазивний пренатальний тест доцільний лише за наявності певних факторів ризику:

1. Вік вагітної 35+. Хоча слід зазначити, що багато дітей із синдромом Дауна народжуються у молодих матерів. Через це сучасні NIPT-тести, зокрема VERACITY, рекомендовані не лише для жінок віком 35+, а й для всіх вагітних – незалежно від факторів ризику. Такий підхід підтримують і національні клінічні настанови, наприклад, спільна рекомендація SOGC та CCMG. ^[1]“NIH «Joint SOGC-CCMG Opinion for Reproductive Genetic Carrier Screening: An Update for All Canadian Providers of Maternity and Reproductive Healthcare in the Era of Direct-to-Consumer Testing»“
2. Генетичний анамнез. Йдеться про випадки, які вже траплялися в родині: народження дітей з хромосомними аномаліями або переривання вагітностей за медичними показаннями.
3. Носійство хромосомних змін у одного з батьків.

Водночас ризик хромосомних порушень не обмежується лише трисоміями. Існують також аномалії статевих хромосом та інші генетичні зміни, частина яких може виникати незалежно від віку матері чи сімейного анамнезу.

Саме тому сучасні неінвазивні пренатальні тести рекомендовані всім вагітним, а не лише жінкам із груп ризику. Таке обстеження дає змогу своечасно виявити можливі хромосомні порушення, отримати додаткову медичну консультацію та за потреби спланувати подальше ведення вагітності.

Сучасні методи виявлення патологій: трисомії по 18, 21 хромосомі та інших відхилень

Сучасна пренатальна діагностика зробила величезний крок уперед – від вибіркової перевірки груп ризику до безпечного обстеження вагітних. Замість того щоб чекати тривожних симптомів, медицина обрала проактивний підхід: виявляти можливі порушення заздалегідь, без шкоди для мами й малюка.

Так у 2015 році на основі передової технології таргетного збагачення був представлений неінвазивний пренатальний тест VERACITY. Його розробили для точного та безпечного виявлення хромосомних порушень у плода шляхом аналізу ДНК дитини, що циркулює в крові матері. Такий підхід дав змогу майбутнім батькам отримувати важливу інформацію ще на ранніх термінах вагітності без ризику для дитини. ^[2]“NIH «Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex»“

Пренатальний тест VERACITY: точний аналіз ризиків хромосомних порушень

На відміну від комбінованих скринінгів, VERACITY не розраховує ймовірності, а напряму визначає наявність або відсутність хромосомних порушень на основі аналізу ДНК плода, що циркулює в крові матері.

Тест не потребує:

• даних УЗД (наприклад, товщини комірцевого простору чи носової кістки);
• біохімічних маркерів;
• урахування віку, анамнезу або інших індивідуальних факторів.

Саме для цього створено неінвазивний пренатальний тест VERACITY – сучасний скринінг, що базується на аналізі фетальної ДНК плода, яка циркулює у крові матері. ^[3]“Фармацевтична енциклопедія «ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА»“

У разі позитивного результату лікар може запропонувати інвазивні методи підтвердження, як-от амніоцентез або біопсію ворсинок хоріона, але у багатьох випадках саме VERACITY дозволяє уникнути таких процедур.

Як роблять пренатальний тест?

Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) – це сучасний і безпечний метод діагностики, який базується на дослідженні венозної крові матері. Основа цього методу полягає у вивченні так званої фетальної фракції ДНК (cffDNA) – крихітних генетичних фрагментів плода, що потрапляють у материнський кровотік через природні процеси оновлення клітин плаценти. Ці фрагменти з’являються в крові жінки вже з 5-го тижня вагітності, поступово накопичуючись із розвитком дитини. Варто зазначити, що після пологів фетальна ДНК швидко, буквально за кілька годин, виводиться з організму матері.

Завдяки досягненням сучасної генетики лікарі можуть виділяти та аналізувати ці фрагменти ДНК. Оптимальним часом для проведення тесту вважається 10-й тиждень вагітності, коли концентрація фетальної фракції стає достатньою для точного дослідження. Використання НІПТ дозволяє вже в першому триместрі з високою точністю виявити ризики серйозних хромосомних патологій. Головною перевагою цього підходу є повна відсутність інвазивного втручання, що усуває будь-який біль чи ризик для перебігу вагітності та здоров’я малюка.

Як працює тест VERACITY?

Для проведення тесту використовується венозна кров вагітної жінки. У плазмі крові містяться фрагменти позаклітинної ДНК, зокрема фетальна ДНК плода, яку можна проаналізувати вже з 10-го тижня вагітності.

Аналіз проходить у кілька етапів:

• виділення фетальної ДНК – із плазми крові виділяють фрагменти позаклітинної ДНК плода;
• таргетне збагачення – система вибірково захоплює генетичні ділянки, найбільш важливі для виявлення хромосомних аномалій; ^[4]“NIH «Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions»“
• глибоке секвенування – проводиться високоточне зчитування ДНК;
• біоінформатичний аналіз – система оцінює фетальну фракцію, виключає ПЛР-клони та можливі технічні помилки;
• інтерпретація результатів – отримані дані аналізують спеціалісти-генетики, після чого формується висновок.

Технологія VERACITY забезпечує високоточний неінвазивний пренатальний скринінг навіть за низької фетальної фракції та дозволяє зменшити вплив факторів, що можуть ускладнювати інтерпретацію результатів.

Тест VERACITY можна проводити з 10-го тижня вагітності:

• за одноплідної та двоплідної вагітності;
• після ЕКЗ;
• у разі донації яйцеклітини;
• у програмах сурогатного материнства;
• у складних клінічних випадках, зокрема за синдрому «зниклого близнюка».

Для здачі тесту рекомендовано приходити вранці натщесерце або після щонайменше 6-годинної перерви в прийомі їжі. Термін виконання дослідження – до 18 днів.

Сучасна пренатальна діагностика дає змогу отримати важливу інформацію про можливі хромосомні порушення ще на ранніх термінах вагітності без ризику для мами та дитини. Неінвазивний пренатальний тест VERACITY допомагає оцінити ризики трисомій, аномалій статевих хромосом та окремих генетичних змін на основі аналізу фетальної ДНК у крові матері.

Своєчасне виявлення можливих генетичних порушень дозволяє майбутнім батькам отримати додаткові консультації, підготуватися до подальшого ведення вагітності та приймати більш усвідомлені рішення разом із лікарями. Завдяки високій точності, безпечності та можливості проведення вже з 10-го тижня вагітності VERACITY є сучасним інструментом пренатального скринінгу для майбутніх батьків.

Питання й відповіді

Що характерно для синдрому Едвардса?

Для синдрому Едвардса характерне поєднання множинних вроджених вад розвитку, низької ваги під час народження, порушень роботи серця, нирок та нервової системи. У дітей також можуть спостерігатися характерні зміни форми кистей і стоп.

Які існують симптоми синдрому Клайнфельтера?

Основні ознаки синдрому Клайнфельтера можуть включати знижений рівень тестостерону, низьку м’язову масу, труднощі зі статевим розвитком, фертильністю або навчанням. У деяких хлопців симптоми можуть залишатися малопомітними до підліткового чи дорослого віку.

Що таке трисомія?

Трисомія – це генетичний стан, за якого замість двох копій певної хромосоми є три. Найвідомішими прикладами є трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (синдром Едвардса) та трисомія 13 (синдром Патау).

На якому терміні можна робити тест VERACITY?

Неінвазивний пренатальний тест VERACITY можна проходити вже з 10-го тижня вагітності, коли в крові матері достатньо ДНК плода для проведення аналізу.

Чи безпечний НІПТ для дитини?

Неінвазивний пренатальний тест є безпечним для матері та дитини, оскільки для дослідження використовується лише венозна кров вагітної жінки без втручання в порожнину матки.

Які порушення може виявити тест VERACITY?

Тест допомагає оцінити ризики трисомій 21, 18 і 13, а також аномалій статевих хромосом, зокрема синдромів Клайнфельтера, Тернера та Джейкобса. Опційно можуть аналізуватися окремі мікроделеції.

Чи замінює VERACITY інвазивну діагностику?

VERACITY є високоточним неінвазивним пренатальним скринінгом, але у разі високого ризику лікар може рекомендувати додаткові інвазивні методи підтвердження діагнозу.

Чи можна проходити тест після ЕКЗ або за двоплідної вагітності?

Так, тест VERACITY підходить для вагітностей після ЕКЗ, донації яйцеклітини, сурогатного материнства, а також за одноплідної та двоплідної вагітності.

Популярні статті

14.11.2025 Клітковина: що це, які продукти багаті та яка норма в день

14.11.2025 Профілактичні аналізи: роби точно та вчасно

07.07.2025 Догляд за сухою шкірою та причини виникнення сухості

28.04.2025 Випадіння волосся? Які вітаміни в дефіциті?